畸形儿指的是在胚胎发育过程中出现结构或功能异常的胎儿。这些异常可以表现在身体的各个部位和系统，比如神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂等）、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）等。 畸形儿的发生与多种因素相关。遗传因素是重要原因之一，某些基因突变或染色体异常可通过遗传传递给子代，导致胎儿发育畸形。环境因素也不容忽视，孕妇在孕期接触有害物质，如化学毒物（农药、苯等）、放射性物质；感染某些病原体，像风疹病毒、巨细胞病毒等；孕期服用某些可能致畸的药物；以及孕妇自身患有某些疾病，如糖尿病、甲状腺功能异常等，都可能增加胎儿畸形的风险。此外，孕妇的年龄、生活习惯等也可能有一定影响，高龄孕妇胎儿畸形的发生率相对较高，而孕妇孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也不利于胎儿正常发育。 畸形儿的诊断通常在孕期通过多种检查手段进行，如超声检查、唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等。早期发现和诊断对于评估胎儿情况、制定后续处理方案至关重要。如果确诊为严重的胎儿畸形，可能需要在医生的指导下考虑终止妊娠；对于一些较轻的畸形，出生后可能可以通过手术等方法进行治疗和矫正。