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回答1
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刘颖琳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
妇产科围产专科
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应对染色体异常的早筛方法有唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等。 1. 唐筛：通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛一般在孕15 - 20⁺⁶周进行。 2. 无创DNA检测：仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。适宜检测时间为孕12周以上。 3. 羊水穿刺：是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，直接获得胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析等检查。一般在孕16 - 22周进行，能检测出多种染色体数目和结构异常。 这三种早筛方法各有优缺点和适用范围，可根据自身情况，在医生的建议下选择合适的早筛方法，以便尽早发现染色体异常情况。
2025-08-14 08:12
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