-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
王志坚 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
产科
-
21三体综合征正常范围主要通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等判断,唐筛中21-三体综合征临界值为1/270,无创DNA检测准确性较高,羊水穿刺是诊断金标准。 1.唐筛:是初步筛查手段,一般在孕15-20⁺⁶周进行。当检测结果风险值低于1/270时为低风险,提示胎儿患21三体综合征可能性较低;若高于1/270则为高风险,需进一步检查。 2.无创DNA检测:在孕12周以后可进行,通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测。其对21三体综合征的检测准确性较高,若检测结果为低风险,胎儿患该病几率较低;高风险则需羊水穿刺确诊。 3.羊水穿刺:通常在孕16-22周进行,直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析,是诊断21三体综合征的金标准。若检测结果正常,基本可排除胎儿患该病可能。 4.风险评估:除检测数值,孕妇年龄、家族遗传史等也是评估21三体综合征风险的因素。高龄孕妇胎儿患病风险相对较高。 5.后续处理:唐筛高风险或无创DNA检测异常,需进一步做羊水穿刺确诊;羊水穿刺确诊胎儿患21三体综合征,需与医生充分沟通后决定是否继续妊娠。 了解21三体综合征正常范围及相关检测方法,有助于及时发现胎儿异常。孕妇应按时产检,根据医生建议选择合适检测手段,以保障胎儿健康。
2025-06-08 15:01
-


