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请问同型胱氨酸尿症怎么治疗?

同型胱氨酸尿症

请问同型胱氨酸尿症怎么治疗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孙先华 副主任医师

    鹤岗市人民医院

    三级甲等

    泌尿科

    同型胱氨酸尿症治疗:合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,不应限制蛋氨酸的摄入量,但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型,也适用于合成酶型。

    2021-12-17 14:00
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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

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