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胡冬梅 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
妇产医学中心
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单基因遗传病。是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律。都是一种先天性发育不良。要确诊必须做家系调查、体格检查、基因检测。最终确定主要根据基因检测结果诊断。对于这种病变,很难通过后天加以解决的。在治疗方法上主要是对症处理,部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植。具体采取哪一种治疗方法,还是需要根据患者身体状况来确定的。
2020-03-19 14:21
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什么是单基因遗传病? 单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。 查看全文»