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同型胱氨酸尿症什么意思?

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是怎么回事

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    蔡佳荣 副主任医师

    中山大学附属第三医院

    三级甲等

    泌尿外科

    同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中因为缺乏酶,所以引发的遗传性疾病;一般来说是属于常染色体异性遗传疾病,在临床中一般症状会出现反应迟钝、身材矮小、或者运动障碍等各种问题;对于宝宝的神经系统以及血管,都会有不良影响,严重者甚至是会危害到宝宝生命的。

    2019-12-09 08:26
就医问药

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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

骨质疏松 震颤
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