复方小儿退热栓怎么用？_即问即答

2019-09-29 13:26 点击扫描二维码更精彩

问题：

枫糖尿症是怎样的一种疾病

回答1
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肖晓岚主治医师

广东省中医院

三级甲等

儿科

枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其发病机制复杂，症状多样，诊断困难，治疗具有挑战性。涉及遗传、代谢、神经系统、营养等多方面。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
1.遗传因素：由于基因突变导致相关酶的缺陷，如支链酮酸脱氢酶复合物缺陷。
2.代谢异常：支链氨基酸及其相应酮酸在体内蓄积，影响正常代谢。
3.症状表现：患儿出生后数天内即可出现喂养困难、嗜睡、体重不增等，尿液有特殊枫糖味。
4.神经系统损害：可出现抽搐、智力障碍、运动障碍等。
5.诊断方法：通过血液氨基酸分析、尿液有机酸分析等检查确诊。
6.治疗手段：限制支链氨基酸摄入，采用特殊配方奶粉，必要时进行血液透析或腹膜透析。
总之，枫糖尿症虽然罕见但危害较大，早诊断、早治疗对改善患儿预后至关重要。需要家长密切关注孩子的健康状况，如有异常及时就医。
2019-09-29 14:26

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