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禤庆山 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇科
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唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，表现多样，诊断和预防很重要。 1. 疾病原理：是第 21 号染色体多了一条，导致身体和智力发育异常。 2. 症状表现：有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。 3. 诊断方法：孕早期 NT 检查，孕中期唐筛，高危时做羊水穿刺或无创 DNA。 4. 影响因素：孕妇高龄、遗传因素、环境因素等可能增加患病风险。 5. 预防措施：做好孕前检查，孕期避免有害物质。 唐氏综合征对患儿和家庭影响大，重视孕期检查可有效预防。
2024-09-27 03:09
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平、通贯掌等；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形；其生长发育存在障碍，寿命较短。希望我的回答对你有帮助。
2024-09-26 16:50
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
