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回答1
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侯立城 主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
普通内科
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你好， 串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法.串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法是一种非常灵敏和特异性的方法。新生儿遗传代谢病，主要是由于其遗传代谢途径中某个环节存在缺陷，引起异常的代谢产物数值，或者重要的生理活性物质的缺乏，导致相应临床症状的疾病。
2019-12-16 17:58
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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患者您好，串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性的检测40多种指标，可以对40多种的遗传代谢病进行筛查，所以比较经济。祝您早日恢复健康。
2019-07-17 15:05
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