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唐筛显示21号染色体异常,如何进一步确认?

21.三体综合征

唐筛结果21三体高风险

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许文静 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    妇产科

    唐氏筛查是一种评估胎儿是否存在唐氏综合征风险的检查。当结果显示21三体高风险,意味着胎儿可能存在该遗传病。此时,需要进一步的诊断以明确情况。
    1. 羊水穿刺:通常推荐进行羊水细胞学检查,通过获取羊水样本分析胎儿的染色体,准确度高达99%。
    2. 无创性产前基因检测(NIPT):作为替代选项,无创性血液检测能检测胎儿DNA片段,对21三体综合症的检测准确性也很高,但并非确诊手段。
    3. 绒毛活检:在早孕期,医生可能建议进行绒毛组织采样,同样能分析染色体,但可能增加流产风险。
    4. 后续超声波检查:超声波可以观察胎儿的特定特征,辅助判断,但不能替代染色体分析。
    5. 咨询遗传顾问:在决定进一步检查前,咨询遗传专家有助于理解风险和检查选择。
    唐筛高风险并不代表最终诊断,重要的是在专业指导下进行适当的诊断步骤。无论结果如何,医生和遗传顾问的支持对于决策至关重要。请务必在专业医疗团队的监督下进行所有检查,并根据其建议做出决策。
    自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。

    2019-06-26 17:10
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    患者好,唐筛21三体综合征检查又称唐氏综合征检查。这个检查显示指宝宝可能患病的几率,如果检查结果显示高风险表示宝宝患病几率高,需要做羊膜穿刺术检查或绒毛检查作进一步诊断。出现唐筛21三体高风险首先是由于染色体异常所导致的,一般有家族史、有不良生育史的妇女、年龄较大的妇女生下的孩子患21型三体病的风险较高。建议做羊水穿刺,也可以进行无创DNA检查,来检测胎儿的染色体。一旦出现21三体高风险要在医生的指导建议下做进一步检查,来考虑胎儿是不是能够继续妊娠。

    2019-06-21 18:27
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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