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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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唐氏综合症风险率为 1/88 属于较高风险。唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的疾病，会引起智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题。风险率的评估对于判断胎儿患病的可能性具有重要意义。 1. 风险率解读：一般来说，唐氏综合症的风险截断值在 1/270 左右，低于这个值通常被认为是低风险，高于则是高风险。1/88 明显高于截断值。 2. 疾病影响：患儿可能有明显的智力低下，语言和运动发育迟缓，还可能伴有心脏、胃肠道等器官的畸形。 3. 进一步检查：对于高风险结果，通常需要进行羊水穿刺或无创 DNA 检测来明确诊断。 4. 遗传因素：唐氏综合症的发生与遗传有一定关系，如果家族中有类似疾病患者，风险可能增加。 5. 孕妇年龄：孕妇年龄越大，卵子质量下降，胎儿患唐氏综合症的风险越高。 6. 环境因素：孕期接触有害物质、病毒感染等也可能增加风险。 总之，唐氏综合症风险率 1/88 较高，需要引起重视，进一步检查以明确胎儿情况，以便做出合适的决策。
2024-11-28 07:16
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
