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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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唐氏筛查和无创均显示高风险是一个令人担忧的情况，需要进一步检查确认，可能包括羊水穿刺等。同时要做好心理准备，了解相关疾病的特点和可能的影响，以及后续的处理方案，如终止妊娠或继续妊娠并加强监测等。 1. 进一步检查：建议进行羊水穿刺检查，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。但羊水穿刺有一定风险，如流产、感染等。 2. 疾病了解：唐氏综合征即 21-三体综合征，患儿会有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。 3. 心理调整：面对这样的结果，孕妇及家属可能会出现焦虑、恐惧等情绪，要及时寻求心理支持和疏导。 4. 决策考量：根据羊水穿刺结果和家庭实际情况，综合考虑是否终止妊娠。如果决定继续妊娠，要做好充分的准备。 5. 后续监测：若继续妊娠，需加强孕期的超声检查、唐筛等，密切关注胎儿的发育情况。 总之，唐氏筛查和无创高风险需要谨慎对待，通过进一步检查明确诊断，并在医生的指导下做出明智的决策，以保障母婴的健康。
2024-11-28 00:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
