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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
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内科
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先天性非溶血性黄疸是一种由于遗传因素导致胆红素代谢障碍，从而引起血清胆红素水平升高的疾病。主要表现为黄疸的长期存在，但通常不伴有溶血现象，病情相对较轻。其发病机制较为复杂，涉及多种遗传因素和代谢途径的异常。 1. 遗传因素：常见的遗传突变包括胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因变异等。 2. 胆红素代谢异常：胆红素在肝脏中的摄取、结合或排泄过程出现障碍。 3. 临床表现：皮肤和巩膜黄染，可在新生儿期或儿童期出现，一般无明显不适。 4. 诊断方法：通过血液检查测定胆红素水平，以及基因检测等明确诊断。 5. 治疗原则：通常无需特殊治疗，黄疸严重时可采取光照疗法等。 先天性非溶血性黄疸虽然一般不严重，但仍需定期监测胆红素水平，关注病情变化。患者应保持良好的生活习惯，避免劳累和饮酒。
2024-11-14 13:34
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