如何避免苯丙酮尿症隐形遗传病?
病情描述:我和我老婆家族里都没有出现过苯丙酮尿症患者,但是我们的孩子却患有苯丙酮尿症,请问如何避免苯丙酮尿症隐形遗传病?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。父母双方都不是患者,后代出现苯丙酮尿症患者的话那就说明父母都是致病基因携带者,双方都有一条染色体是异常的,孩子恰好是父亲和母亲的携带致病基因的染色体的配子细胞受精分化而来的。您们这种情况在怀孕下一个孩子的时候应该在怀孕第7-9周的时候到医院通过羊水穿刺DNA分析,生物喋呤浓度分析进行产前诊断,如果孩子是健康的或者是携带者的话可以生下来,如果是苯丙酮尿症基因型的话应该考虑终止妊娠。
2018-07-22 10:57
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»