慢性肉芽肿病的诊断：一、实验室捡查急性感染时，外周血白细胞升高，中性粒细胞增加，常伴有“中毒性改变。慢性感染时有轻度贫血;血清Ig(IgG、IgM、IgA)浓度升高，血清铁及总铁结合力降低，血清铁蛋白升高，血沉加快;中性粒细胞功能检查可见：NBT试验显示阳性细胞10%甚至阴性(正常为70%～90%)，可作为本病的筛选试验，并可检出女性基因携带者及作出产前CGD胎儿的诊断;用高铁细胞色素还原法(ferricytochromcreductionmethed)定量测定白细胞H2O2的产生量减少;中性粒细胞杀菌力明显降低，吞噬功能则正常。X线照片检查：约90%的患者有肺部异常。肺慢性肉芽肿早期表现为肺门淋巴结肿大，肺门周围炎，肺野可见边缘清楚的圆形阴影，可发展为包裹性肺炎、肺脓肿。后期表现为斑片状阴影，有明显相互融合趋势，但较少波及整个肺叶。骨筒炎患者骨骼X线片及骨扫描可发现骨质破坏。组织学检查：感染部位的活组织显示病变呈特征性的含有组织细胞的肉芽肿(可间杂化脓区)及含脂色素颗粒的组织细胞浸润。二、诊断1、髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用。四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。2、根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。