根据本病双眼黄斑部有卵黄样圆形或卵圆形改变，而中心视力良好，典型的荧光血管造影以及眼电生理EOG异常，即可诊断。1.遗传学检查。2.组织病理学极少见，而且大多是病程晚期的老年病例。黄斑色素上皮层、神经上皮层及脉络膜毛细血管层均有广泛萎缩，病变的神经上皮与色素上皮被胶质膜代替。Bruch膜皲裂并有钙化。色素上皮中有广泛的异常脂褐质颗粒积聚。关于脂褐质(卵黄样物质构成成分)的性质，认为是一种不能再由溶酶体分解和不完全降解的非特异性代谢产物。3、荧光素眼底血管造影卵黄完整时，遮蔽了脉络膜背景荧光，所以呈现暗区。一旦卵黄破碎则呈现不规则的透见荧光与遮蔽荧光相混杂的状态。如有视网膜的新生血管，则出现染料渗漏现象。萎缩期则呈现透见荧光，其中杂有斑点状遮蔽荧光。晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则在暗弱荧光中见到粗大的脉络膜血管。鉴别诊断：1.弓形虫病此病亦常可累及双眼黄斑区，与卵黄样破碎后黄色物质流入视网膜下呈大小不等的片块状类似炎症。但弓形虫病系炎症，在玻璃体及前房液中可见有炎性细胞眼电生理检查EOG正常。2.假性卵黄状黄斑变性此病一般病灶小，约1/3PD大，EOG正常荧光血管造影中心周围有毛细血管渗漏。3.老年黄斑变性此病晚期可伴有视网膜下新生血管的萎缩瘢痕，其眼底改变难与本病区别。但卵黄样变性出现年龄比较老年性黄斑变性早。