诊断检查：根据病人一侧或双侧乳腺高度增大。往往2倍于正常乳腺的大小或更甚。鉴别诊断：在临床上巨纤维腺瘤、叶状囊肉瘤、乳腺的脂肪沉积，都可使乳腺高度增大，因此应与上述疾病引起的乳腺增大鉴别。1.乳腺的脂肪沉积发生在患全身肥胖症的妇女，在这种病人，役有含腺组织的数量增加，只是脂肪组织的增加。有文献报道平均增加1kg体重，可使乳腺的重量增加20g。且透光试验也能鉴别肥大的乳腺组织与多的脂肪沉积。2.乳腺巨纤维腺瘤乳腺内的肿块活动度大，与皮肤和胸肌不粘连，无疼痛，呈圆形或椭圆形，边界清晰，表面不甚光滑。肿瘤多长期处于静止状态。在某种影响下(如妊娠、哺乳或闭经期的雌激素变化等)而突然增大，瘤体因之巨大，肿瘤占据整个或大部乳腺，乳头受压移位。病理检查：均有完整的包膜，质地均较硬韧，切面为实性，浅红色略透明，有的有细腻感或有粘液感。镜检：管内纤维腺瘤，管周纤维腺瘤和混合型纤维腺瘤。3.乳腺叶状囊肉瘤表现巨大膨胀性肿瘤，使乳腺呈典型。泪滴样外观，病变表面皮肤绷紧，瘤体甚大，皮肤并不受累。肿瘤生长过大，可使皮肤发红、有光泽，局部温度高，伴有明显充盈的静脉。病理：在增生的间质中出现恶性特征即肉瘤成份。