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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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诊断1.病因诊断神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。2.产前诊断孕妇血或尿检查特异性代谢产物,如尿中测定甲基丙二酸;羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物,如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量;B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等,测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应(PCR)等新技术。鉴别诊断注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
2018-04-19 20:52
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