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回答1
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贾继东 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
肝病中心
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血色病主要是因为HFE基因突变造成的,在西方白人中这种基因突变比较多,所以发病率也比较高。至于为什么这两种蛋白的突变导致了铁的吸收增加,目前还解释得不太清楚。亚洲人、中国人HFE基因突变的比例是比较少的,到底中国人是哪一种类型的基因突变,现在也不太知道,因为国内的病例较少,难以形成系统的研究,因此无法找出基因突变的规律。此外,血色病发生基因突变的人虽然多,但是有外显率的并不多,这就给基因诊断带来了困难,也就是说即使有基因突变也不一定会发病。
2016-10-18 00:24
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好:血色病主要是因为HFE基因突变造成的,在西方白人中这种基因突变比较多,所以发病率也比较高。至于为什么这两种蛋白的突变导致了铁的吸收增加,目前还解释得不太清楚。亚洲人、中国人HFE基因突变的比例是比较少的,到底中国人是哪一种类型的基因突变,现在也不太知道,因为国内的病例较少,难以形成系统的研究,因此无法找出基因突变的规律。此外,血色病发生基因突变的人虽然多,但是有外显率的并不多,这就给基因诊断带来了困难,也就是说即使有基因突变也不一定会发病。
2016-10-18 02:37
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»