基因测序在癌症辅助诊断中具有重要作用，包括明确肿瘤类型、评估遗传风险、指导治疗方案、监测治疗效果和发现微小残留病灶等。 1.明确肿瘤类型：通过检测特定基因的突变情况，能更精准地确定癌症的亚型，例如区分不同类型的肺癌。 2.评估遗传风险：有助于发现家族中潜在的遗传突变，为亲属提供早期筛查和预防建议。 3.指导治疗方案：了解肿瘤相关基因的变异，可选择更有效的靶向药物，如针对 EGFR 突变的肺癌患者使用吉非替尼等。 4.监测治疗效果：在治疗过程中，观察基因变化，判断肿瘤是否对治疗产生耐药。 5.发现微小残留病灶：即使肿瘤体积很小或肉眼不可见，基因检测也可能发现残留的癌细胞。 总之，基因测序为癌症的诊断和治疗提供了重要的依据，有助于实现精准医疗，提高患者的治疗效果和生活质量。

能达到确认诊断的效果，通过测定某些特定的基因序列位点（例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变），在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。通过基因测序，能查到肿瘤的发生来源，从而实行靶向药物治疗。因为就目前临床来说，一般的化疗药物并不具有靶向性，采用通用的化疗药物的话仅30%-50%有效，而在经过基因测序进行肿瘤筛查之后，有80%的医生会改变原来的治疗方式，从而使癌症的死亡率大大降低，就卵巢癌来说，在经过基因测序筛查肿瘤之后改变治疗方式，患者的死亡率降低了36%。