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回答1
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尹帅 主治医师
马鞍山市人民医院
三级甲等
重症医学科
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克里格勒-纳贾尔综合征病因，Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias综合征(Arias Syndrome)。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。
2016-10-04 09:11
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