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回答1
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卢穗琳 主治医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿症临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤,还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成,甚者l岁即可发生,累及颈、冠状和肺动脉,可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力,曳行,平均10%有全身性惊厥,少数为肌阵挛性发作和小发作,脑栓塞后遗偏瘫,头两岁可有智能发育不全,智商低于正常。X线可见明显的骨质疏松,各种脑电图异常类型出现。
2016-08-14 13:22
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