同型胱氨酸尿症有哪些症状表现_即问即答

同型胱氨酸尿症有哪些症状表现

2016-08-14 13:08 点击扫描二维码更精彩

问题：

同型胱氨酸尿症有哪些症状表现

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

卢穗琳副主任医师

广州医科大学附属第一医院

三级甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿症的症状多样，包括眼部症状、血栓形成、皮肤表现、骨骼异常、神经症状和智力发育问题等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.眼部症状：出生时正常，约 90%患者在 10 岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可能有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。
2.血栓形成：易有动、静脉血栓，1 岁即可发生，可累及颈、冠状和肺动脉，严重时导致严重后遗症或猝死。
3.皮肤表现：约半数患者有肢体和颧部发红、网状青紫。
4.骨骼异常：如脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指（趾）。
5.神经症状：肢体近端无力，曳行，平均 10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后可能偏瘫。
6.智力发育：头两岁可有智能发育不全，智商低于正常。
7.其他：X 线可见明显骨质疏松，脑电图异常类型多样。
总之，同型胱氨酸尿症症状复杂，需要及时诊断和治疗。早期发现和干预有助于改善患者的生活质量和预后。
2016-08-14 13:22

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