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申兰阔 医师
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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂肪酸的氧化代谢，导致能量产生障碍。其症状多样，包括肌肉无力、低血糖、肝功能异常等。发病机制复杂，涉及基因突变等因素。 1.病因：由基因突变导致肉毒碱棕榈酰基转移酶功能异常。 2.症状：常见肌肉无力、运动耐力差，严重时可出现低血糖昏迷、肝肿大。 3.诊断：通过血液检查检测肉碱水平、酶活性，基因检测辅助诊断。 4.治疗：补充肉碱、避免长时间饥饿、调整饮食结构。 5.预后：早期诊断和治疗可改善症状，但完全治愈较困难。 6.预防：遗传咨询和产前诊断对预防有重要意义。 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能在一定程度上控制病情，提高患者生活质量。
2024-10-14 20:00
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就医问药
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什么是肉毒中毒? 肉毒中毒是一种由于食入了被肉毒杆菌产生的毒素污染的食物所引起的疾病。这种毒素是已知的最强毒素，通过抑制神经对乙酰胆碱的释放而能引起肌肉瘫痪。能严重损害神经和肌肉(因为它们能引起神经损害，因此，称之为神经毒素)。1977年美国疾病控制中心把肉毒中毒分为三种类型，即食物型肉毒中毒、伤口型肉毒中毒和婴儿肉毒中毒，均以神经系统症状为主要临床表现，病死率较高。 查看全文»
