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21.三体综合征要做哪些检查

21.三体综合征要做哪些检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    曹翠丽 副主任医师

    深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心

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    全科

    您好,细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY) 21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14, t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21, t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY) 21者,是嵌合型。荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

    2015-12-08 10:40
  • 回答2

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    赵乐翠 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    21.三体综合征检查1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型,2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针,4.产前筛查血清标志物。

    2015-12-08 11:13
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骆伟雄

骆伟雄 / 副主任医师

擅长:疑难性白癜风、反 复 发作型白癜风、皮肤不明白斑诊疗(花斑癣、糠疹、无色素痣、老年性白斑、色素减退等)、过敏性皮肤病、痤疮、湿疹、银屑病(牛皮癣)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脱发等皮肤疾病。

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单孔荣

单孔荣 / 副主任医师

擅长:于泛发型白癜风、肢端型白癜风、无色素性痣、贫血痣。擅长湿疹、特异性皮炎、白癜风、荨麻疹、瘙痒症、痤疮、真菌病、疱疹病的诊治。激光技术治疗尖锐湿疣、色素痣、色素斑。

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谷梅

谷梅 / 副主任医师

擅长:从医30多年,有丰富的临床诊疗经验,尤其对常见及顽固性皮肤病有独特的见解,擅长发挥中西医各自优势治疗白癜风、皮肤白斑、特应性皮炎、湿疹、荨麻疹、面部皮炎等过敏性皮肤病、痤疮及疤痕、脱发等疾病的诊治,疗效显著。

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