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曹翠丽 副主任医师
深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心
其他
全科
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您好,细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY) 21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14, t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21, t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY) 21者,是嵌合型。荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
2015-12-08 10:40
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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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21.三体综合征检查1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型,2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针,4.产前筛查血清标志物。
2015-12-08 11:13
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