胱氨酸尿如何进行诊断？_即问即答

胱氨酸尿如何进行诊断？

2024-10-08 10:48 点击扫描二维码更精彩

问题：

胱氨酸尿可以怎么诊断

回答1
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孔书雪医师

河北省邢台市威县人民医院

二级甲等

内科

胱氨酸尿的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1.临床表现：患者可能出现反复的尿路结石、肾绞痛等症状。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.实验室检查：包括尿胱氨酸定性和定量检测，若尿胱氨酸浓度超过 300mg/L 则有诊断意义。 4.影像学检查：如 B 超、CT 等，可发现尿路结石等病变。 5.基因检测：有助于明确遗传类型和基因突变位点。综合以上多种方法，能够较为准确地诊断胱氨酸尿，为后续治疗提供依据。
2024-10-09 02:24

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