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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，由基因缺陷引起，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼畸形、眼部异常等。其发病机制复杂，治疗方法多样。 1. 病因：主要是基因突变，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2. 症状： 皮肤症状：出现大小不一的牛奶咖啡斑。 神经纤维瘤：可发生在身体各处，如体表、颅内、椎管内等。 骨骼异常：脊柱侧弯、假性关节等。 眼部症状：如白内障、青光眼等。 其他：可能伴有中枢神经系统症状，如癫痫。 3. 诊断：依靠临床表现、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗： 手术治疗：切除肿瘤。 放疗：用于无法手术或术后残留的肿瘤。 药物治疗：如司美替尼等。 5. 预后：取决于肿瘤的位置、大小、数量等因素。 多发性神经纤维瘤病虽然治疗有一定难度，但通过早期诊断和合理治疗，可以控制病情，提高患者生活质量。患者应保持积极心态，定期复查。
2024-10-08 20:11
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就医问药
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什么是神经纤维瘤? 神经纤维瘤又名神经轴索肿瘤。神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤，分单发与多发两种。神经纤维瘤可单发，也可多发。多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病。一般认为是皮肤神经末梢的异常所致。 查看全文»
