关注“罕见” 突围罕见病诊疗困局他们这样做……

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者。其实，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。

为了推进罕见病诊疗，为社区群众送健康到家门口，2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出40多人的专家团队参与广州幸福里广场举行主题为“中山一，幸福里，送健康”大型义诊活动暨罕见病诊治活动。著名罕见病专家、中山一院东院执行院长黄海威教授参与了义诊活动，并向媒体介绍了罕见病诊疗的新进展。

义诊现场

诊断难 罕见病平均诊断时间需5-8年

罕见病跟其他疾病一样，早诊早治，预后效果更好，但是不少罕见病患者都曾经历过不同程度的诊断困难，这是他们需要面对的第一道难关。

40岁的患者王先生（化名），2012年，因蛋白尿到肾内科就诊并按肾炎进行相关药物治疗，治疗多年，却一直未见改善。直到2021年进行肾脏穿刺检查后，才被当地医生告知很可能是患了法布雷病，但医生仅知道这种疾病，却并无治疗的方法。

法布雷病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病，多在儿童至青少年时期发病。据王先生回忆，儿时就有出汗少、皮肤长出小而凸起红斑、手脚疼痛等症状，但在当时，根本没办法确诊。

2021年，王先生通过查阅资料，了解到中山一院东院黄海威教授有治疗法布雷病的经验，慕名求医。在中山一院完善检查和正式确诊后开始接受药物治疗，经过一段时间的规律用药，王先生的各种症状得到明显改善，疾病对生活的影响逐步减弱。

黄海威教授表示，临床上，罕见病患者常面对误诊和漏诊的问题，从发现到明确诊断平均需要花5~8年，法布雷病，有调查显示其患者平均确诊时间甚至接近20年。这几年，随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低。以法布雷病为例，十年前医生群体对这个疾病认识较少，经过这几年的反复宣传，很多地级市医院的医生已经知道了。

业界有一句话：会看罕见病的医生，比罕见病还少。因为罕见，所以不少基层医院的医生缺少诊断的经验。为了更好地服务罕见病患者，中山一院东院东院2019年在广东省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，并牵头在全省10余个地级市成立分中心。该中心采用MDT多学科会诊模式，并与第三方检验机构合作，力求改善罕见病诊断难的现状。

“我们近年来正通过罕见病协作网不断、反复地来到基层医院，让更多医生群体能够认识各类罕见病。”黄海威教授介绍说，“目前溶酶体贮积症诊疗协作组在全省聘请了30多个专家组成专家组，我们希望能把专家组的人数扩大，最好是让广东每个地级市都有一支具备相关罕见病诊疗能力的专家团队。”对于病例，也会开展线上罕见病的多学科会诊，“在线的多学科会诊我们每年都会开展一二十例。目前广东已经有14个地级市有我们的分中心。”

用药难 “绿色通道”+“空中药房”打通药物供应链

罕见病患者大多需要进行药物治疗，对一些罕见病患者而言，还需要终身用药来让病情维持稳定。可药物，却恰恰成了不少罕见病患者需要面对的第二道难关。

由于确诊患者人数少，药厂生产的积极性和医院备药的主动性都较低，这就导致有时候患者会遇到药价贵、药难买的问题，甚至无法在当地买到所需药物，不仅会影响治疗效果，还可能导致残疾甚至死亡的后果。

以肝豆病（肝豆状核变性）为例，其多发于青少年群体，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。相反，如果患者能及早诊断并持续用药，则可收获理想的治疗效果。张女士（化名）的孩子是肝豆病患儿。据张女士介绍，孩子在21年5月出现情绪低落、失眠等症状，其后按抑郁症进行了1年的治疗，症状却不断加重，走路不稳、行动困难，甚至生活不能自理。经介绍，他们从深圳转到中山一院东院进行治疗，明确诊断并进行了一段时间的药物治疗后，目前孩子状态大为好转，已能基本恢复自理生活的能力。

可是，罕见病药物的可及性还没有真正落实到位，中山一院东院神经一科副主任医师周香雪告诉记者，这几年，一些治疗肝豆的药物经常出现断药，“全国就一两家在生产这个药物。治疗肝豆的药是比较便宜的，加上病人少，厂家生产的积极性往往不高。一支治疗肝豆的驱铜药价格仅二三十元，现在涨到了90块钱。”

针对罕见病用药难的问题，“绿色通道”+“空中药房”或是一条可行之路。近年来，中山一院东院作为中心牵头单位，正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证罕见病患者用药。至于“空中药房”，则是中山一院东院与药企的新型合作模式。空中药房的供应链中有3万多种药品，如果医院无法引进，则可建立与空中药房的连接，医生开出处方上传再经过药师审核，患者在互联网付费完成后，即可安排配送。

患者多 需多方力量拓宽罕见病诊疗道路

罕见病由于发病率、知晓率低，不少患者在确诊路上走了不少弯路。有罕见病患者表示，本来以为自己得的病很“小众”，无人知晓，确诊后才发现仅是一个本地患者群就有几十上百人，发现自己“远不是一个人”。

为了唤起民众对罕见病的认知和重视，以黄海威为代表的医学界多年来一直在努力，通过科普、义诊、线上线下学术活动、下沉基层、搭建诊疗协作网络等多种方式把群众的健康需求落在实处，越来越多人看到了并不少见的罕见病患者群体，也有越来越多的罕见病患者找到了身体不适的症结所在。

黄海威坦言，近年罕见病的诊疗状况得到了明显改善，但未来，依然任重而道远。“近年，国家通过法布雷病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、肝豆等罕见病的治疗突破，正以点带面地带动医疗行业对罕见病的诊疗工作。比如说过往治疗溶酶体贮积症的年治疗费用高达70多万元，近年患者通过医保及普惠型商业健康保险的补充，年治疗费用已经降至3万元左右，药费不再高不可攀。但罕见病有其特殊性，目前仍无法做到每一钟罕见病用药状况都令人满意。通过社会各方面的努力，再配合政策的支持，相信未来会有更多罕见病患者被发现、被重视，从而过上更好的生活。”

义诊现场

据悉，本次活动由中山一院东院、文冲街道办事处、文冲街道公共卫生委员会联合主办，仅2小时通过义诊咨询、健康教育等方式服务群众达564人次。看见罕见病，中山一院东院一直走在前列。未来，中山一院东院还将以义诊和科普为主要抓手，加强与街道、社区的合作，推进健康社区的建设，将科学的健康理念和知识送到千家万户。

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