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脐血移植治疗罕见病新突破!重度极早发型炎性肠病(VEO-IBD)患儿获成功

2023-02-22 17:24:39      

新生命的降临,往往象征着美好和希望,但对于今天的主人公小妤,她的人生从一开始就显得格外与众不同……

广西的小妤,出生后10来天就因多部位皮肤皮疹感染、发热及腹泻,辗转在当地医院的多次住院,但未获得好转,甚至出现败血症、营养不良等情况。

于2022年5月底转入市妇儿医疗中心消化科,转入时患儿存在反复发热、腹泻、血便、皮疹,转入后肠镜检查提示:肠道粘膜存在多发溃疡,且不能耐受喂养,出现腹胀、大便中带少量血块,胃管引流见红色血液,考虑存在严重的消化道出血。转入PICU治疗,除消化道出血外,经纤支镜痰高通量结果显示小妤还存在耶氏肺孢子菌、黄曲霉菌感染性肺炎,同时基因检查结果回报显示小妤是白介素10受体A基因(IL10-RA)突变导致的极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD)。

极早发型炎性肠病(VEO-IBD)是6岁前出现症状或诊断的IBD,与较晚发生IBD的患儿相比,VEO-IBD患儿,尤其是2岁前发病的患儿更可能存在免疫导致功能障碍或扰乱上皮屏障功能的单基因缺陷,且病情往往更严重。小妤通过肠镜及基因诊断为VEO-IBD(IL-10RA突变),且疾病较重,存在严重的消化道出血及肺部感染情况。对于极重度IBD常规的治疗通常无效,幸运的是对于存在IL-10R基因突变的VEO-IBD可进行造血干细胞移植,但目前移植治疗VEO-IBD的生存率大约为50-70%。

由于存在严重的出血及肺部感染,在移植期间可能会出现不能控制的感染及消化道出血。经血液肿瘤科江华主任会诊后,虽然风险大,但移植是小妤目前的一线生机,要立刻开始与时间赛跑,快速寻找合适的脐血进行干细胞移植。幸运的是,我们在北京脐血库找到与小妤HLA 9/10相合的冻存脐血。

但是令人纠结的问题来了,小妤转入血液肿瘤科时只有3个月大,体重只有3.8kg,比刚出生时的体重3.3Kg仅仅增长0.5Kg,生长发育严重落后于同年龄同性别的婴儿(体重<p3,身高=p3),存在严重营养不良。

入院时严重营养不良

面对如此小月龄低体重且合并感染的患儿,预处理期间的化疗的剂量需要怎样调整?她的小心脏是否能耐受化疗药物的打击及化疗药物水化液体的负荷?她在感染状态下,我们的预处理时间能否尽量缩短?同时如何尽量避免感染加重的风险?她脆弱的肠道能否顺利的度过移植难关?反复的腹泻,要如何保护她的皮肤呢?一系列的问题接踵而至....

小妤是我中心首例干细胞移植治疗的IL-10R基因突变的VEO-IBD患儿,面临的问题复杂且棘手。虽然可借鉴的护理经验几乎空白,但是科室护长黄海英立马组织护理进行移植术前的护理疑难病例讨论。对患儿进行全面细致的评估,结合评估结果,采取预见性护理思维,针对病人可能出现的问题,潜在的风险因素,确定护理的要点和重点难点,并制订有效的防治方案。

护理人员围绕患儿皮肤、管道、液体管理、喂养问题、用药不良反应观察、感染控制、并发症观察、适合本患儿的抢救物品准备以及照护者心理支持等9大方面进行了充分的讨论,并提出了详细的方案,处处落实细节,务求将隐患扼杀在摇篮中。同时,护理与医疗团队密切沟通配合,经过与患儿的主治医生屈钰华共同商榷,聚焦于小妤治疗护理的四个方面:感染防治、营养支持、皮肤护理和消化道出血及肠道GVHD的防治。

转入血液肿瘤科后,医护人员对小妤予积极抗感染,完善术前检查以及中心静脉导管的置入,于7月29日入仓行预处理。关于营养方面我们及早请营养师介入,采取肠内+肠外营养支持方式保证小妤的营养供给。做好喂养耐受情况的评估,观察有无呕吐、胃潴留、腹胀和便血等情况。

根据耐受情况,逐渐调整泵奶的速度,增加奶量,降低静脉营养的需求量,并循序过渡到间歇喂养,最后到患儿自行进口进食。同时做好精细的化疗药物管理和不良反应的观察,严格落实保护性隔离措施,做好感染指标的监测,根据抽血结果及时调整抗菌药物的治疗策略。做好预防感染的管理,避免了患儿出现严重的感染。

患儿顺利地按计划于2022年8月9日回输脐血干细胞,移植后第13天中性粒细胞植入,但血小板植入时间较晚,且出现血小板输注无效情况,即使每日输注血小板,仍然连续1周血小板都在20*10^9/L以下,本来脆弱的肠道不可避免的出现了活动性出血,一次次新鲜全程血便的照片刺激着医护团队的眼球,同时也让我们揪心,通过积极的止血、抗排异治疗,血便终于好转。

但一波刚平,一波又起,我们发现小妤的胆红素急剧升高,结合血小板输注无效的情况,这时小妤出现了移植后的肝小静脉闭塞综合征(SOS)。这时,我们紧急将其转入PICU进行血浆置换以及去纤苷对症治疗。在专科和PICU医护团队的共同努力下,小妤很快就从PICU转回病房,胆红素下降至正常。然而好事多磨,移植后第24天,小妤出现了皮疹、发热、大便次数增多,诊断为急性移植物抗宿主病,经过积极的治疗,肠道GVHD也比较快好转。患儿在移植后第28天全供体植入,血小板也在移植后第31天成功植入,在9月26日顺利出院,共住院61天。

回顾整个移植过程,虽有波折,但总体顺利。小妤曾经历了营养不良、肺部感染、血小板输注无效、消化道出血、SOS、移植物抗宿主病等并发症,在小妤的乖巧的配合和家人的无限信任下,以及我们医护团队的精心治疗护理下,这一切的并发症都治愈啦!

小妤案例的成功创造了我国VEO-IBD患儿接收异基因干细胞移植中小年龄低体重的最新记录,为这类患儿能尽早获得康复,创造美好生活,打下了坚实的基础。

小妤出院后,我们采取微信、电话、门诊等方式,医护联合持续跟进她的情况。除了规律的专科门诊和血液日间病房随访治疗,小妤也进行营养和消化专科的随诊。

目前小妤移植后半年,体重7.15kg,身长68cm,可以自己每天吃奶940ml了,大便4-5次/天,稠糊便,睡眠15小时,肠道症状和营养状况都得到不同程度的改善。她现在是一个结结实实,笑起来眼睛弯弯的小可爱啦,再也不是“小豆丁”!希望小妤以后健健康康成长,快快乐乐长大!

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)、克罗恩病(Crohn's disease,CD)和未定型IBD(undetermined IBD,IBD-U)。

其是一类慢性反复发作性疾病,发病高峰年龄为20~40岁,以腹痛、腹泻、便血和营养吸收障碍为主要特征。至少25%的IBD患者发病于儿童及青少年时期,近年来随着胃肠镜技术的普及和对于IBD疾病认识的提高,儿童IBD发病率逐渐上升,严重影响患儿的生长发育。

极早发型炎症性肠病(very early onset IBD,VEO-IBD)是指发病年龄<6岁的IBD,是儿童IBD的一种特殊亚型,有发病早、病情重、严重影响发育、多伴严重肛周病变等特点,占儿童IBD的4% ~ 10%,2岁以下患儿IBD占1%。

IBD病因和发病机制尚未完全明确,目前认为是由环境、遗传、感染以及免疫等多个因素相互作用所致肠道免疫功能混乱的结果。早期IBD尤其是出生后1个月发病,因接触外部环境很少,自身基因在发病中起主导因素。发病年龄越小,症状越严重。

VEO-IBD的主要发病原因之一为白细胞介素10受体基因缺陷,常规免疫抑制剂、美沙拉嗪等药物对基因突变VEO-IBD的疗效甚微,并不能从根本上缓解病情,干细胞移植是唯一可修复基因缺陷的治疗途径。

IBD是终生性慢性疾病,护理难度大,尤其是VEO-IBD以发病年龄早、起病重、腹泻难控制、严重影响生长发育、多伴严重肛周病变、多存在隐匿性基因缺陷为特点。针对单基因突变导致的VEO-IBD,干细胞移植是推荐的有效治疗手段,其疾病的特殊性使有效而精准治疗护理显得更为重要。

针对这类免疫缺陷的罕见病,我们在临床工作中要善于运用预见性思维,针对病人可能出现的问题,潜在的风险因素,确定护理的要点和重点难点,并制订有效的防治方案,提前进行护理干预。如此,临床工作中才能占据主动,掌握先机,做到防患未然。在真正的实践中才能从容不迫,见招拆招,取得胜利。同时要认识到多学科协作的重要性,要形成稳定、长期、规范的IBD患者MDT协作模式。


文章来源: 广州市妇女儿童医疗中心 

(责任编辑:戚德富 )

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