9岁儿童饮食规律却患上脂肪肝，幕后真凶竟是它！

今年9岁的晨晨（化名），3年前检查肝功能提示转氨酶升高，家属一直没有特别重视，间断给予护肝治疗，但是晨晨的肝功能仍反复异常。经朋友介绍，父母带晨晨来到了广东省中医院珠海医院肝病科进一步就诊，在入院完善检查后，发现晨晨的上腹部核磁共振显示肝脏肿大，重度脂肪肝，Fibroscan检测CAP值也显著升高，考虑脂肪肝。

可是晨晨的父母却非常困惑，平时注重晨晨的饮食管理，一日三餐规律，也很少吃炸鸡薯条、喝饮料，晨晨的体型也比同龄小孩瘦弱，怎么就患上严重脂肪肝了呢？

反复讨论抽丝剥茧，幕后真凶竟是它

“我们当时考虑晨晨的转氨酶升高是否与遗传有关？”肝病科田广俊主任团队经过反复讨论，考虑晨晨可能是小儿遗传代谢性肝病。答案也在后续的检查和团队讨论中逐渐揭晓。实验室结果显示晨晨的血清铜蓝蛋白数值非常低，进一步送检基因检测结果提示——ATP7B基因杂合突变，晨晨“脂肪肝” 的元凶终于找到，确诊为肝豆状核变性，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

“很多人一看到转氨酶升高，就会想到乙肝、丙肝等肝炎病毒感染，但这两者之间并不能直接划等号，临床有很多疾病可能引起转氨酶升高，遗传代谢性肝病就是其中一类。”肝病科胡萌医生介绍道。

（晨晨治疗前影像学资料）

什么是肝豆状核变性？

胡萌医生介绍，肝豆状核变性，又称Wilson病（Wilson disease ，WD），是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，因为机体铜代谢障碍，导致铜在肝脏和大脑等器官中过度蓄积，全球患病率约1/4万。

在体内铜储积到过高的水平之前，患者可能不会有明显症状，易漏诊误诊，典型临床表现主要取决于受损器官部位、病程长短及严重程度，出现如疲劳、黄疸、腹水、震颤、肌肉僵硬、言语和吞咽困难等症状。肝豆状核变性可引起脂肪肝，肝硬化，肝衰竭等，临床需与其他因素所致肝脏疾病相鉴别。若能早期诊断，及时启动低铜饮食和排铜治疗，患者一般预后良好，是为数不多的可治性遗传代谢性疾病。

中医院肝病科团队为晨晨制定了个体化的排铜方案，并反复仔细叮嘱饮食注意事项，通过及时治疗，晨晨目前肝功能已完全恢复正常，和其他小朋友一样快乐成长，压在晨晨父母心中的石头也终于放下了。

（肝病科医护对患者进行查房）

为什么肝豆状核变性会引起脂肪肝，转氨酶升高？

众所周知，脂肪肝是由于各种原因导致的肝细胞内脂肪堆积过多引发的疾病。脂肪肝常见的原因包括肥胖、酒精、药物等，其中遗传代谢性因素如肝豆状核变性也是引起脂肪肝的重要病因之一。

铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞线粒体氧化应激反应，自由基的产生、膜和DNA的脂质过氧化、蛋白质合成的抑制和细胞抗氧化剂水平的改变，引起肝细胞损伤、脂肪变性。肝豆状核变性病理表现可多样化，早期肝活检病理可表现为脂肪性肝炎、自身免疫性肝炎，随着疾病进展可出现肝纤维化及肝硬化。

肝豆状核变性的危害是什么，如何早期发现？

当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节等部位过量沉积，产生肝外的铜毒性，导致出现角膜K-F环，血尿，肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其它少见的神经症状，如不及时发现和治疗可以导致严重后果，危及生命。

肝豆状核变性是罕见遗传代谢疾病，可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5～35岁多发，发病年龄< 10 岁的儿童患者多以肝病症状首发，一般是肝功能损害为主的肝型，表现为不明原因的血清转氨酶持续增高、急性或慢性肝炎。

所以，如果发现孩子转氨酶升高，不要恐慌，及时到医院相关专科就诊，仔细寻找原因，对于肝酶异常、肝脏肿大、肝脏硬度值、脂肪值增高以及体重和腰围正常的儿童，应该常规进行肝豆状核变性的筛查。

得了肝豆状核变性，生活饮食等方面要注意什么？

1、避免进食含铜高的食物（如坚果类、贝壳类、豆类、动物肝脏、巧克力、蘑菇、鸭鹅肉等）。

2、勿使用铜质餐具及用具；勿饮用含铜量高的水。

3、终生排铜治疗，监测药物疗效和不良反应，定期到医院进行复查。