古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
我们习惯把可爱的孩子称为小天使,如果说人家长得像妖精,是极不礼貌的。但是,在医学上却有一种矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome)。
在这儿,“妖精”,是指一种病态的容貌。因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精。患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布。出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似。
矮妖精外貌合征,是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿。
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(责任编辑:常虹 )
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