乳腺癌预防有捷径 3ml外周血即可检出乳癌

2013年5月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定携带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和0%。为了预防可能的风险，朱莉决定接受手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率从87%下降到了5%。朱莉的这一举动引发了全球关注女性健康的热潮，一时间正反声音此起彼伏。

支持的声音认为：通过基因检测和相关的数据统计发现属于乳腺癌的高危人群，那么，此时的乳腺无异于是两颗定时炸弹，预防性切除很值得。反对的一方认为：随着诊断和治疗水平的提高，早期发现的乳腺癌是可以治愈的。有基因突变的人，可以进行密切监测，做到早发现，早治疗。

切还是不切？这是一个问题，而且不是一个人的问题，可能是一个家庭的问题，一个家族的问题，全球女性关注的问题。要想理性的做出正确的选择，首先我们要先了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐让朱莉如此“闻风丧胆”？

什么是BRCA1基因？

BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌&卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而抑制恶性肿瘤的发生。

如果BRCA1/2基因发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50~87%，而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%。BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。

什么人应该进行BRCA1/2基因突变的检测？

l 50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属

l 三阴乳腺癌患者或亲属

l 同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属

l 双侧乳腺癌患者或亲属

l 男性乳腺癌患者或亲属

BRCA1/2基因突变检测结果该怎么解读？

1、对于携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示患BRCA1/2基因突变相关肿瘤的风险增加，根据对不同年龄发病风险的评估，提供针对性的健康指导，同时建议其亲属也进行专业的遗传学咨询。

2、对于无携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的风险和普通人群一样，可以遵循普通人群筛查指南。

3、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变的人群：提示其他继发性癌症的风险增加，如对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

4、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变者亲属：提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的突变，结合受检者家族史及亲属基因检测结果，可分析受检者家族直系亲属罹患乳腺癌的遗传风险，从而对整个家族进行针对性的健康指导。

BRCA1/2基因突变携带者如何进行肿瘤预防？

如果您是BRCA1/2基因突变携带者，请给予足够重视，但不要惊慌。携带基因突变并不意味着您一定会得肿瘤。在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预，可以使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌&卵巢癌，或者早期发现微小癌灶使这部分个体得到根除性治疗的机会，极大地延长患者寿命。

改变生活方式

（1） 禁止在使用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑的同时服用激素类药物；

（2） 每日饮酒不超过1杯；

（3） 每天进行体育锻炼；

（4） 改变饮食、控制体重。

加强监测

（1） 18岁开始，每月乳腺自检；

（2） 25岁开始，每年或者每半年一次临床乳腺检查；

（3） 25～29岁，每年一次乳腺X线钼靶或MRI;

（4） 30～75岁，每年或每半年一次阴道彩超或CA-125筛选卵巢癌；

（5） >75，根据个人情况进行筛查。

化学预防

（1） 35岁以上妇女可服用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑、依西美坦降低乳腺癌患病风险。

（2） 口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。

预防性手术

（1）预防性双侧乳房切除；

（2） 预防性输卵管卵巢切除。

如何进行BRCA1/2基因突变检测？

目前中山大学肿瘤防治中心已经开展了相关的检测项目，只要抽取外周血3ml就可以对乳腺癌卵巢癌综合征的21个易感基因进行检测，其中不但包括了BRCA1/2基因，而且还包括了其余19个与肿瘤高度相关的易感基因。安吉丽娜·朱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

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