地中海贫血是什么疾病？遗传率高不高？

地中海贫血也叫做珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致血红蛋白异常的儿科疾病。地中海贫血会严重影响患儿的生长发育，在胎儿时期发育时期还有可能导致胎儿夭折。很多家长缺乏对地中海贫血这种疾病的正确认识，在患儿出现早期临床症状时，没有及时带患儿到医院治疗，以至于错过最佳治疗时机导致患儿死亡，接下来就请阳江市人民医院副主任医师关则想来为我们介绍一下有关地中海贫血的临床知识。

地中海贫血是什么疾病？

地中海贫血是个遗传病。在中国，广东、广西、海南以及贵州等地比较常见。阳江地方是高发区，去年的全省调查地中海贫血达到了23.6%，基因携带比较高。地中海贫血与贫血的区别是，地中海贫血是属于贫血中的一部分。地贫不一定有贫血，可能在感染、应激或者外伤的情况下，血色素质比较低。

地中海贫血遗传率高不高？

地中海贫血的遗传率很高。阳江基因携带是23.6%，如果小 孩父母有一人有地贫基因携带，他的后代50%会有地贫基因携带；如果父母双方都有同类型的地贫基因携带，25%是正常的小孩，25%可能是重型。所以要提高警惕，日常临床工作也很重要，跟家长宣教，避免25%重型地中海贫血的患儿出生。

地中海贫血遗传率较高，当患儿确诊之后会出现贫血、肝脾进行性肿大、黄疸以及发育不良等症状，严重时还会并发甲状腺功能减低和肾上腺功能不全等，威胁荣患儿的生命。为了降低胎儿的患病率减轻家庭的负担，在怀孕期间孕妇需要做孕前筛查，通过血常规和血尿蛋白电泳等方法发现疾病，另外还可以通过孕前的基因检测，降低胎儿的患病率。