糖原累积症的检查项目有哪些

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力，通常出现于运动后，症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么，糖原累积症的检查项目有哪些？

实验室检查：

1。空腹血糖测定。

2。血总胆固醇、叁酰甘油测定。

3。血乳酸测定、尿酸测定。

4。胰高糖素试验。

5。肝功能转氨酶测定。

其他辅助检查：

依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。