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血红蛋白异常的检查项目有哪些

2014-05-29 13:05:32      家庭医生在线

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见,异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。那么,血红蛋白异常的检查项目有哪些?

(1)血象:血红蛋白多60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分之10,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

(2)骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

(3)血红蛋白电泳:血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

(责任编辑:李雪 )

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