珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法有哪些

珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么，珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法有哪些？

1、α珠蛋白生成障碍性贫血

多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物（磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等），必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。

2、纯合子（β0）珠蛋白生成障碍性贫血

主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA（人类白细胞抗原）相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。

输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上，保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生，这是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂，如去铁胺肌内注射或静脉滴注，可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染，应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是发生脾功能亢进时，可行脾切除术，但手术至少应等至6～7岁后进行。

3、杂合子（β ）珠蛋白生成障碍性贫血

一般不需治疗，当有并发症加重贫血时，可予输血并控制并发症；若有脾功能亢进，可考虑脾切除手术治疗。