古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
临床表现:
患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
1、智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°
2、癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
3、外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
4、尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
5、其他:呕吐和皮肤湿疹常见。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。
1-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。
另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。
(责任编辑:数据中心 )
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苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>