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苯丙酮尿症的药物治疗

2014-02-20 16:38:36      家庭医生在线

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。

对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。 脑损伤引起的智力落后是不可逆的,但如果经过智力康,也会有不同程度的提高,有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭,可以考虑对患儿进行智力康复的训练,对于智力重度落后的患儿,训练目的是培养基本生活自理能力,而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上,还应进行相应的生存技能的训练。

生物蝶呤(biopterin,BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食反应的变异型,起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg,由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少,故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10~15mg/kg,5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1~2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时,脑组织中可达到有效的治疗浓度,而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用,5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU,最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同,故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整:

①神经系统症状消失与否。

②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。

③尿中5-羟色胺排出量正常。

单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗,每天仅需服药1次,且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿,经治疗随访2年余,效果不理想。为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感,机制尚不明确。

(责任编辑:数据中心 )

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