古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
据美国广播公司报道,美国华盛顿州达令顿地区男孩塞斯·库克尽管只有12岁,但他的模样看上去却像一名头发掉光、满脸皱纹的八十老翁。据悉,库克患有一种罕见的儿童早衰症,尽管他的心仍是一颗孩子的心,但他的血管却都已硬化,并饱受关节炎的折磨。
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由于没有完整发育,他只有1米高,25磅重。12岁的库克目前最大的梦想,就是能活到“青少年时代”。全世界的早衰症患者目前约有42人,但科学家至今没找到治愈早衰症的方法。
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早衰症是一种先天疾病。患者机体新陈代谢的速度是常人的八倍,因此他们大多只能活到十几岁。这是16日由来自世界各地的早衰症患者聚集美国费城,举行了他们一年一度的特殊聚会。
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早衰症的患病比例是1000万分之一,患者全部都是孩子。人体细胞每分裂一次,染色体末梢就会缩短一些。目前医学界还没有找到早衰症的患病原因。但专家们认为,这种疾病可能是染色体末梢太短引起的。
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早衰症病童较常出现的症状包括:脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等,但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出,病童一般只能活到7~20岁,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。
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研究人员利用患上早衰症的小鼠和早衰症患儿的细胞进行了分析,比较两者及正常细胞衰老速度、染色体异常情况、基因损伤反应和修复功能等。结果发现,早衰症患儿比小鼠的细胞更易衰老,并且其染色体更易丢失或断裂,反映基因损伤增加。
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此外,核纤层蛋白A基因异常会影响DNA损伤修复,造成基因组不稳定,使衰老过程加快,导致未老先衰。
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(责任编辑:方徽雯 )
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