小儿皮肤纹理或是先天愚型 需做什么检查

先天愚型对于很多的患者来说是非常痛苦的，家长的压力也会非常大的，许多患者会出现皮肤纹理异常的现象，对患者的生活造成了巨大的伤害，生活中患上了先天愚型的时候，是可以通过其症状表现来发现的，那么，先天愚型有哪些症状呢？

先天愚型的常见症状：

1、四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。

2、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（>63°，正常<45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。

3、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。

4、胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。

5、骨骼 有 明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见 脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。

先天愚型的检查方法：

1、对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒 染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易 位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2、羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3、荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。

先天愚型的饮食注意事项：

1、 钙可以调节神经肌肉的兴奋性，维持心功能的正常活动。因此应多吃一些含钙丰富的食品，例如奶制品、虾之类的。

2、提供给小儿弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的，它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼油、月见草油等必需脂肪酸含量较多，在膳食中可选择适量增加。

3、注意给小儿弱智以低糖饮食，因为过多的食糖，特别是精制糖摄入过多，易使脑功能出现神经过敏或神经衰弱等障碍，因此，以低糖饮食为宜，能有效预防小儿弱智的发生。