4岁男童，手指爪状，骨骼变形，肝脾肿大，...
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：4岁男童，手指爪状，骨骼变形，肝脾肿大，昆明市儿童医院怀疑是粘多糖病，但是没有检验仪器，哪里有正规的医院可以确诊？属于哪个科？曾经治疗情况和效果：照X片，其他没有治疗想得到怎样的帮助：哪里有正规的医院可以确诊？属于哪个科？
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回答1
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李希弘 医师
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病情分析：你好，这个病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。属于内科，粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。祝您健康！
2016-03-19 23:47
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