2 周岁孩子确诊尼曼匹克病如何治疗及预防下一胎患病
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：岁半2周岁被西安儿童医院确证为尼曼匹克病目前一般情况:发育缓慢，智力正常，一切良好、就是肝脾肿大。其它:怎么治疗、下一个小孩在要之前应怎样预防。
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申兰阔 医师
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尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脂质代谢。治疗方法包括药物治疗、饮食管理等。预防下一胎患病需进行基因检测和遗传咨询。下面详细介绍。 1.治疗方法：目前尚无特效治愈方法，但可通过药物缓解症状。常用药物有麦格司他、 miglustat 等，以改善脂质代谢。同时，进行支持性治疗，如针对肝脾肿大进行对症处理。 2.饮食管理：限制胆固醇摄入，增加富含不饱和脂肪酸的食物。 3.定期复查：监测肝肾功能、血常规等指标，评估病情进展。 4.康复训练：对于发育缓慢的情况，进行适当的康复训练，促进身体和智力发育。 5.遗传咨询：在准备要下一胎前，夫妻双方应进行基因检测和遗传咨询，评估遗传风险。 总之，尼曼匹克病的治疗是一个长期的过程，需要综合多种方法，并在医生的指导下进行。对于预防下一胎患病，遗传咨询至关重要。
2025-02-07 03:47
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孟庆福 医师
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目前没有有效的办法.属于常染色体隐性遗传所以只有1/4的概率生出病儿.要预防只要取羊水做基因检查.
2016-02-28 21:45
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轩存旺 医师
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此病是个世界难题目前没有有效的办法.属于常染色体隐性遗传所以只有1/4的概率生出病儿.要预防只要取羊水做基因检查.但我也不知道哪里可做这种基因的检查.这里的医生都是用业余时间在这里回答问题的请及时点击"采纳为答案"这是对他们热心帮助的唯一肯定.
2016-02-28 19:16
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