主要症状:1:羊水可检查那些胎儿疾病?大约有95％的个案,抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成,其中最重要而常见的是唐氏症.有些单基因疾病,例如乙型海洋性贫血,血友病等,可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断.此外,有一些胎儿体表上的重大缺陷,例如脊柱裂,脑膜膨出,脐膨出,腹壁裂开等,也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白,得到相当不错的参考价值.2:时期是羊膜穿刺的最佳时机?怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.小於14周的话,羊水量较少,羊膜穿刺的困难度较高;而周数太大的话,例如超过22周以后,则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大,万一要中止怀孕的话,会造成很多的困扰和较多的伤害.3抽完羊水后,羊水量会不会减少,是否会影响到胎儿的发育?羊水大多是来自胎儿的小便.怀孕中期时,羊水量至少都在250西西以上.羊膜穿刺时,一般抽取20西西左右的羊水,占整体羊水量不到8％,而且很快会得到补充,因此不需要担心上述的问题.6,羊膜穿刺后,胎儿流产的机率有多少?不会超过千分之三.英国和美国曾经作过大规模的调查,得到这样的结果.台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺,其结果与英美等国的报告相似.4羊膜穿刺之后,除了有极低的流产率之外,会不会伤及胎儿?在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺,不会伤到宝宝,不过孕妇还是会担心.主要原因是,有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后,产下有缺陷的小孩.不少人有一种错误的想法:「一旦接受羊膜穿刺之后,所有的胎儿异常都是因此而引起的」.事实上,这种想法完全不合乎逻辑.因为即使染色体正常,也大约有2％的新生儿有某些缺陷.这些问题跟染色体无关,没有办法利用羊水分析诊断.即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺,这些缺陷照样会出现.大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查,这是不合理的.5羊膜穿刺之后,可能出现那些不舒服?在扎针的地方可能有些疼痛,这跟打针或抽血是一样的.极少数孕妇有一点点的阴道出血,或者分泌物比较多一点,这些现象通常在稍微休息,或几天之内就会自然消失.但是如果有激烈的腹痛或发烧,明显的破水,应赶快就医.发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三.6羊膜穿刺之后,有没有需要特别注意的地方?一般而言,除了粗重的工作之外,一般工作可以照旧,不需要打针吃药,依平常心作息即可.7羊膜穿刺之后,多久可以得到染色体的分析结果?大约二至三周.羊水细胞的染色体分析不像一般的检查,只要把羊水放进机器后,很快就可以得到结果.抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要五到十天左右.之后,染色体还要经过染色,观察,照相,放大相片,剪贴,审核的过程,因此需要这麼长的时间.8有一些报导指出,不必经由羊膜穿刺,即可从母血检查出胎儿的染色体异常,这是否事实?直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常,是科学家日夜祈求的终极目标.不过到目前为止,除了极少数特例之外,基本上这个目标还是无法达成.虽然科学界很早就已经证实,母体血液中含有胎儿的细胞,不过数量却极为稀少.要检查到这些细胞,可能比大海捞针还难.另外需要向各位说明,母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异.母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率,而羊膜穿刺能诊断唐氏症,两者相差甚远.9羊膜穿刺之后,如果结果是正常的,是否代表胎儿一切都没有问题?一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体（最常见而重要的是唐氏症）没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题.换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2％的宝宝在出生时发现某些异常.10水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高?检查的成功率高於99％.少数羊水检体因为母亲血液污染严重,细胞没有办法生长.另外因为其他因素,也可能无法得到细胞的染色体.这时候,可能要重新抽羊水.染色体结果的正确性高达99.8％以上.少数情况下,因母血细胞的污染,染色体异常的特性,会有极少比率的错误.11为什么羊水检查之后建议两人回来抽取血液以供比对?在少数情况下,羊水细胞会出现构造上的异常.比方说:A与B染色体各有一点断裂;A断裂的染色体接到B染色体,同样地,B断裂下来的染色体接到A染色体.在染色体断裂又重新组合的过程,可能有一些重要的基因受到伤害,而引起某些缺陷,其中以智力障碍最常见.不过有些染色体的断裂与重组并没有伤害到基因,所以对宝宝没有伤害.羊水检查时,如果发现有类似的现象,医师必须先了解父母的染色体组成.如果父亲或母亲跟胎儿有相同的异常,而父母本身并没有异常的话,就代表在这个家族里面,这种染色体的变异不会造成问题,可以断续怀孕下去.另一方面,如果夫妻两个人的染色体正常,唯独胎儿的染色体出现构造上的异常,则胎儿可能有5％至10％的机率会出现某些缺陷,尤其是心智方面的问题,人类总共有46条染色体染色体上的每一点都有可能断裂再重组,所以其排列组合的方式有无限多种,医师碰到此类的染色体重组的时候,会先检查父母的染色体组成,以评估胎儿可能受到的影响.12怀孕早期服用药物,照射X光等是否可以利用羊膜穿刺来检查胎儿的健康状况?基本上,所有胎儿畸型中因为服用药物或照射X光所引起的只占1~2％而已.即使有影响的话,通常也不会改变染色体或基因的组成,所以绒毛采样或羊膜穿刺对这些个案是没有什麼帮助的.发病时间:化验检查结果: