神经性肌肉萎缩
八岁去医院看，医生说是先天性肌无力，我们看不好，然后就回来，过了好几个月爸爸买黄金搭大给我吃了一疗程没效，返而没有力气了现在也不上学了，去年冬天天气寒冷，就天天坐在床上不起来，春天天气变暖就起来之后站也不站起来，经萎缩了，到了夏天坐在床上很热，爸爸买一张腾椅给我坐，以后我就天天坐椅子上，我今年十五岁了，我自己天天一个人坐在家里，想想都要哭，走不起来，腿也生不直，站也站不起来，请问我孩子的病能治好吗。补充问题1：(2010-10-3113:38:33)手脚没力气先天性肌无力和营养不良
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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你好，神经性肌肉萎缩是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症，然而也存在不遗传的神经性肌肉萎缩。神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传神经性肌肉萎缩的危险性很高。
2016-01-25 22:56
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好，应以功能恢复为主的，如果是肢体瘦削枯萎，运动无力，卧床阶段可以选择卧位被动的练功，随时变换姿势，防止畸型的发生。
2016-01-26 06:14
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回答3
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好,关键还是应该明确神经损伤的具体原因是什么,对于神经性的肌萎缩如果病因不明可能是没有办法处理的,不知具体是什么部位的神经性肌萎缩呢.
2016-01-26 07:12
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回答4
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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神经性肌肉萎缩是周围神经系统的一种紊乱,这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹.9月26日,福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底,发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因.遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况.很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂.HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病.HNA通常由一些外界因素如疫苗接种,传染,手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高.可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变.HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病.研究人员目前还不十分明确Septin9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关.事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形.然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩.找到相关基因后,可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解,并最终用于临床治疗.
2016-01-26 10:28
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回答5
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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此病症状疑是神经元变性之病,是一种慢性的神经蚕食性损害疾病,理疗无效,要治疗需先确诊为病情定性才能对症治疗.如需指导再次联系.
2016-01-26 13:23
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