先天性胸腺发育不全是一种原发性免疫缺陷病，主要由于胚胎时期胸腺发育障碍所致。患者常表现为反复感染、免疫功能低下等。治疗方法包括免疫调节、预防感染、补充胸腺激素等。 1. 免疫调节：使用免疫球蛋白制剂，如静注人免疫球蛋白（pH4）、冻干静注人免疫球蛋白（pH4）等，增强机体免疫力。 2. 预防感染：注意个人卫生，避免接触感染源。一旦发生感染，及时使用抗生素，如阿莫西林、头孢呋辛酯等进行治疗。 3. 补充胸腺激素：可在医生指导下使用胸腺肽、胸腺五肽等，促进免疫功能的恢复。 4. 基因治疗：这是一种新兴的治疗方法，但目前仍处于研究阶段。 5. 对症治疗：针对患者出现的具体症状进行治疗，如贫血给予纠正贫血治疗，营养不良则加强营养支持。 先天性胸腺发育不全需要长期的综合治疗和管理，患者应定期复查，遵循医生的建议，以提高生活质量，减少并发症的发生。

本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷在胚胎第6～10周胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成至妊娠第12周胸腺移行至胸部此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征出生后即可出现①特殊面貌如眼距过宽下颌过小耳廓低位等畸形②顽固的低血钙搐搦症单纯补钙不能纠正之③主动脉弓异常如右位主动脉、法乐氏四联征等多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善生存期较长对甲状旁腺功能减低及低钙血症宜长时应用维生素D和钙制剂治疗严重病例可移植胎儿胸腺组织以改善免疫功能；国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右先后治疗3例免疫缺陷病人取得一定疗效也可移植骨髓或淋巴组织但作用不定对先天性心血管畸形可手术治疗