婴儿先天性肾上腺皮质增生症由谁遗传?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么,还是单方有问题?
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回答1
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王伟 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
儿科
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婴儿先天性肾上腺皮质增生症的遗传因素较为复杂,可能是父母双方,也可能是单方的基因问题导致。具体包括基因变异、遗传方式、父母基因组合、基因突变位点、环境因素影响等。 1. 基因变异:先天性肾上腺皮质增生症通常由基因突变引起,常见的如 CYP21A2 基因变异。 2. 遗传方式:多数为常染色体隐性遗传,意味着父母双方均携带致病基因时,子女患病风险增加。 3. 父母基因组合:有时父母单方携带致病基因,另一方基因正常,子女也可能患病。 4. 基因突变位点:不同的突变位点对疾病的表现和严重程度可能产生影响。 5. 环境因素影响:虽然遗传因素起主导作用,但某些环境因素可能影响疾病的发生和发展。 总之,婴儿先天性肾上腺皮质增生症的遗传并非简单地取决于父母单方或双方,而是受到多种基因和环境因素的综合作用。对于有家族史的家庭,应进行遗传咨询和产前诊断。
2025-03-03 12:59
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