首页>即问即答 > 内科 > 消化内科 > 2 周岁确...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

2 周岁确诊尼曼匹克病,发育慢肝脾大如何治,二胎怎预防?

脾肿大

2周岁被儿童医院确证为尼曼匹克病。目前一般情况:发育缓慢。智力正常,一切良好、就是肝脾肿大。现在怎么治疗?下一个小孩在要之前应怎样预防?

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响脂质代谢。对于 2 周岁确诊的患儿,治疗方法包括药物治疗、饮食调整等,预防下一胎患病需要进行基因检测和遗传咨询。具体有以下方面:疾病特点、治疗手段、饮食注意、日常护理、预防措施。 1.疾病特点:尼曼匹克病会导致细胞内脂质蓄积,影响多个器官功能,尤其是肝脾。 2.治疗手段:可使用麦格司他、 miglustat 等药物,必要时进行脾切除手术。 3.饮食注意:限制脂肪摄入,保证营养均衡。 4.日常护理:避免感染,定期复查肝肾功能等。 5.预防措施:父母进行基因检测,怀孕后进行产前诊断。 总之,尼曼匹克病的治疗和预防需要综合考虑多种因素,家长要积极配合医生,关注患儿的身体状况,为下一胎做好充分准备。

    2025-01-05 22:18
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    此病是个世界难题,目前没有有效的办法.属于常染色体隐性遗传,所以只有1/4的概率生出病儿.要预防只要取羊水做基因检查.但我也不知道哪里可做这种基因的检查.这里的医生都是用业余时间在这里回答问题的,请及时点击"采纳为答案",这是对他们热心帮助的唯一肯定.

    2015-11-22 22:27
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    尼曼匹克综合症临床无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。3.胚胎肝移植临床成功率较高。

    2015-11-22 15:51
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是脾肿大?   脾脏既是一个造血器官,又是一个重要的免疫器官,在整个身体功能中具有重要的作用。脾肿大(splenomegaly)是临床上常见的一个重要体征之一,大都由于全身疾病所致。正常情况下进行腹部查体脾不能触及,若能触到脾时,实际上脾较正常已增大1.5~2倍。脾肿大分为轻、中、重三度。脾缘不超过肋下2cm为轻度肿大;超过2cm,在脐水平线以上,为中度肿大;超过脐水平钱或前正中线则为重度肿大,即巨脾。 查看全文»

贫血 血小板减少
推荐医生 更多»
  • 徐维刚

    主任医师 教授

    复旦大学附属中山医院

    擅长:近端和远端脾肾静脉分流术、肠系膜上静脉下腔静脉自体颈内静脉架 详情»

  • 吴昆仑

    主任医师

    上海曙光医院

    擅长:中医肺系病如哮喘、慢支、咳嗽;脾胃病如慢性胃炎、消化功能障碍 详情»

  • 张缙熙

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:腹部(肝、胆、胰、脾、肾),浅表器官(乳腺、甲状腺、甲状旁腺 详情»

医院问答 更多>
癫疯病一般在几岁开始发作?

癫疯病一般在几岁开始发作?

武汉中际中西医结合癫痫医院 2023-11-10
长春胃肠医院口碑好么?长春中西胃肠医院在哪

长春胃肠医院口碑好么?长春中西胃肠医院在哪

长春中西胃肠病医院 2023-11-25
癫痫患者雨雪天外出需要注意哪些?

癫痫患者雨雪天外出需要注意哪些?

武汉中际中西医结合癫痫医院 2023-11-29
手术一般多少钱

手术一般多少钱

南平男科医院 2023-12-17
为什么尿道炎反复发作

为什么尿道炎反复发作

南平男科医院 2023-12-17