2 周岁确诊尼曼匹克病,发育慢肝脾大如何治,二胎怎预防?
2周岁被儿童医院确证为尼曼匹克病。目前一般情况:发育缓慢。智力正常,一切良好、就是肝脾肿大。现在怎么治疗?下一个小孩在要之前应怎样预防?
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回答4
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响脂质代谢。对于 2 周岁确诊的患儿,治疗方法包括药物治疗、饮食调整等,预防下一胎患病需要进行基因检测和遗传咨询。具体有以下方面:疾病特点、治疗手段、饮食注意、日常护理、预防措施。 1.疾病特点:尼曼匹克病会导致细胞内脂质蓄积,影响多个器官功能,尤其是肝脾。 2.治疗手段:可使用麦格司他、 miglustat 等药物,必要时进行脾切除手术。 3.饮食注意:限制脂肪摄入,保证营养均衡。 4.日常护理:避免感染,定期复查肝肾功能等。 5.预防措施:父母进行基因检测,怀孕后进行产前诊断。 总之,尼曼匹克病的治疗和预防需要综合考虑多种因素,家长要积极配合医生,关注患儿的身体状况,为下一胎做好充分准备。
2025-01-05 22:18
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回答3
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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此病是个世界难题,目前没有有效的办法.属于常染色体隐性遗传,所以只有1/4的概率生出病儿.要预防只要取羊水做基因检查.但我也不知道哪里可做这种基因的检查.这里的医生都是用业余时间在这里回答问题的,请及时点击"采纳为答案",这是对他们热心帮助的唯一肯定.
2015-11-22 22:27
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好没有很好的治疗办法
2015-11-22 19:47
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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尼曼匹克综合症临床无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。3.胚胎肝移植临床成功率较高。
2015-11-22 15:51
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