- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型的症状分为重型（MPSⅥ-A型）和轻型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；其他可采取对症治疗。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状为身材较同龄人矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有身材矮小，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-i...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断要点：1.一般检查，尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。2.X线检查...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断要点为X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎...详细 »
- Q:
- A:
除对症处理外，尚无特殊的治疗方法。将正常人血浆输入病人体内后，临床症状、体征和尿中生化改变可有所减轻。详细 »
- Q:
- A:
为α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色体隐性遗传。详细 »
- Q:
- A:
无驼背，有心脏瓣膜病变体征。幼时智能发育正常，以后出现轻度衰退。详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型预后不好，临床暂无有效的治疗方法，最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。详细 »
- Q:
- A:
一旦发现黏多糖贮积症Ⅷ型，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型症状表现：一般2～3岁发病，身材较同龄人矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型一般不需要手术治疗，最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。详细 »
- Q:
- A:
你好，此病目前无有效治疗方法，大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失，给病人口服维生素A后可改善症状可使尿中黏多糖排出增...详细 »
- Q:
- A:
你好。黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微...详细 »
- Q:
- A:
小儿黏多糖贮积症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血...详细 »
- Q:
- A:
无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。详细 »
- Q:
- A:
治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果...详细 »
- Q:
- A:
粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好？一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素...详细 »