常染色体隐性遗传的SCID的治疗应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。此...详细 »

常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状...详细 »

常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，...详细 »

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状：　1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危...详细 »

常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患...详细 »

常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面...详细 »

常染色体隐性遗传的SCID的诊断须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺...详细 »

你好,你给孩子查过血钙吗?一个缺钙易惊醒,再一个就是癫痫了建议你尽早去医院给孩子检查.确诊后早点治疗!详细 »

染色体分为常染色体和性染色体,其中性染色体是指与性别有关的染色体；它又分为XX（女性）和XY（男性）；常染色体是指与性别无关的成对的染色体,它包括除了性染色...详细 »

一,血友病治疗：局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.二,替代疗法.（一）输血浆（二）冷沉淀物3）中纯度因子Ⅷ制...详细 »

常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。...详细 »

小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的？(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重...详细 »

对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左...详细 »

你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓...详细 »

你好：鱼鳞病又称“蛇皮癣”或蛇身,是一种皮肤干燥,鱼鳞状脱屑为主症的皮肤病,典型的症状表现在全身皮肤干燥,有灰褐色鳞屑和深重斑纹,起白皮,类似“鱼鳞状”或蛇...详细 »

病情分析：你好，家族性结肠息肉病又叫P-J综合征，腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，人有22对常染色体和一对性染色体（X，Y），常染色体显性遗...详细 »

情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，癫痫病患者是可以结婚的，虽然癫痫病有遗传性，但是遗传性很小，癫痫病患者只要及时治疗还是可以得到控制的，顺势让病人...详细 »

常染色体异常综合征母亲受孕时年龄过大 常染色体异常综合征的病因可能与母体卵子老化有关。放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染 ...详细 »

常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。详细 »

常染色体异常综合征　一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提...详细 »

你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一...详细 »

您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。详细 »

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细 »

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无...详细 »

您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细 »

您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细 »

您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数...详细 »

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年...详细 »

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病诊断：1.40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性...详细 »

CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。详细 »