- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的症状:全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大、呛咳、呼吸困难,2...详细 »
- Q:
- A:
小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现,酸中毒轻微或无酸中毒。成人此病相对较轻,男性患者表现为肝肿大,偶有空腹低血糖,一些患者生长迟缓,所有患者皆...详细 »
- Q:
- A:
此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病,出生时即有肝大,触诊质地坚实,表面光滑,无触痛,无黄疸,脾不肿大。详细 »
- Q:
- A:
肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖, 肌肉痉挛,可能有不同程度智力低下。曾报告一个6岁女孩除明显肝大外,没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应,但不表...详细 »
- Q:
- A:
本病见于儿童及成人。一般于青少年发病,表现为中度运动后肌肉酸痛,四肢僵硬,咀嚼后也有肌痛,肌力常减弱,不能坚持运动或劳动。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。多数...详细 »
- Q:
- A:
此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病,出生时即有肝大,触诊质地坚实,表面光滑,无触痛,无黄疸,脾不肿大。一般婴儿期除肝大外,其他表现往往不明显。严重...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型的症状主要表现:①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸...详细 »
- Q:
- A:
病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。口服或静脉注射葡萄糖使症状消失。在婴儿后期由于喂养间歇延长可再度出现低血搪抽搐。由于反复低血糖惊厥发作,病儿可有智能障碍。详细 »
- Q:
- A:
本病可分为三型;婴儿型常在出生后6个月以内发病,以肌力、肌张力减低,心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现,常在周岁左右死亡;幼年型起病稍晚,以乏力、肌张力...详细 »
- Q:
- A:
常见症状有: 静脉曲张 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎缩 肝功能不全 心脏增大 心力衰竭 无力 肝肿大 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(...详细 »
- Q:
- A:
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗...详细 »
- Q:
- A:
一型的临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。详细 »
- Q:
- A:
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭...详细 »
- Q:
- A:
您好!糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小,骨...详细 »
- Q:
- A:
病情分析:临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒...详细 »
- Q:
- A:
本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由...详细 »
- Q:
- A:
您好糖原累积症可导致肾脏损害但不是一定导致血尿的原因也有很多其中最常见的是肾炎建议查一下尿常规以明确诊断详细 »
- Q:
- A:
您好,临床表现多见于儿童及成人。一般于青少年发病,表现为中度运动后肌肉酸痛,四肢僵硬,咀嚼后也有肌痛,肌力常减弱,不能坚持运动或劳动。成年之后可发生肌萎缩和...详细 »
- Q:
- A:
您好,糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别,婴儿期肝肿大,发育障碍较突出,部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似,儿童易疲劳,不耐运动,活动后肌无力伴痛性痉挛,间歇期神经检查正常,可有肌红蛋白尿,有报出现轻度良性溶血性贫血,肌肉...详细 »
- Q:
- A:
您好,糖原累积病Ⅳ型的症状:生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大,肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压,极少活过3岁。可有肌张力低,肌萎缩,腱反射弱...详细 »
- Q:
- A:
您好,糖原累积病Ⅵ型症状的表现糖原累积病Ⅵ型的临床症状主要为肝肿大和低血糖,生长发育迟滞轻或无,可有高甘油三脂血症及酮体增多。神经系统无特殊异常,肌肉和心血...详细 »
- Q:
- A:
你好,糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病,是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为13个亚型。其中除第Ⅸ型为...详细 »
- Q:
- A:
你好,诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大,空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿,尤其是父母有近亲婚配史者,在排除其他疾病的基础上,应考虑到本病的可能性。对于患...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛,多在肢体远端,随后出现肌无力和肌...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅳ型的症状:生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大,肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压,极少活过3岁。可有肌张力低,肌萎缩,腱反射弱。曾报...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积症的症状:1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害,使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低,患儿身材矮小,骨龄...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小,骨龄落后...详细 »
- Q:
- A:
临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难,酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状,肝脏肿大为本病特征,肝大而坚实,常占据右腹的大部,触...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅲ型的主要表现是肝肿大,发育迟缓,可有脾肿大,低血糖少见。1.婴儿型数月始患低血糖,成长受限,肝肿大,全身无力伴肌张力低,竖头不能,可有心肥大,与...详细 »