- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。可见轻微的胃或腹部疼痛，偶而出现轻微的腹泻和恶心...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：那么从枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)这个药主要是用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成和作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗，是可以使用本品的。会有不良反应...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：可以服用的，枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。详细 »
- Q:
- A:
医生建议：高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。发病率为2.5/10万...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：枸橼酸氢钾钠颗粒，这药用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成;作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。日剂量为4标准量匙（每量匙为2.5g，共10g颗粒）...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：是正常的，这是维生素B6所引起的现象，但长期、过量应用该药品可致严重的周围神经炎、出现神经感觉异常、步态不稳、手足麻木。详细 »
- Q:
- A:
医生建议：高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。治疗应...详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性...详细 »
- Q:
- A:
胱氨酸尿症的临床分型：根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。1.Ⅰ型杂合子：肠道转运障碍，肾氨基酸转运正常。纯合子：肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。...详细 »
- Q:
- A:
胱氨酸尿的治疗：胱氨酸尿的治疗概要：胱氨酸尿限制胱氨酸摄入，多饮水，碱化尿液，需要外科治疗。严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高，这时需要外科治疗。控制...详细 »
- Q:
- A:
本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半...详细 »
- Q:
- A:
这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者，肝内可能会...详细 »
- Q:
- A:
同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可能性，如果有必要的情况下，需要及时完善超声心动图，心电图，冠...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏松、智力低下、腱反射亢进等。治疗主要是补充所需的胱氨酸及蛋氨...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
